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2023-02-28 20:24点击: 261

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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上海可以做第三代试管婴儿的医院排名,是每个想做试管婴儿的夫妇都会关注的。此外,上海是一个繁荣的大都市,医疗也十分发达,许多外地朋友也非常向往。上海有20家做试管婴儿的正规医院,其中有7家医院可以做第三代试管婴儿,下面小编就为大家逐一介绍。

一、中国福利会国际和平妇幼保健院

中国福利会国际和平妇幼保健院是由新中国缔造者之一、国家名誉主席、中国福利会创始人宋庆龄先生创办的,为保护妇女和儿童健康的医院。前身为上海胶州路妇幼保健站和沪西女工保健站,均设在上海西纱厂女工人较多的地区。

2000年5月,中国福利会国际和平妇幼保健院辅助生殖科成立,2002年成为上海市首批获卫生部批准的辅助生殖医学中心,现展体了体外授精、胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)等。

l医院地址:上海衡山路910号华山路1961号

二、上海交通大学医学院附属瑞金医院

瑞金医院成立于1907年,原名广慈医院,是一家集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院。上海瑞金医院生殖医学中心是上海瑞金医院的重点发展学科之一。该中心设有不孕不育门诊、情绪健康和遗传咨询门诊,以及由各种男女因素引起的不孕症的集中诊断和治疗。

l医院地址:上海市黄浦区瑞金二路197号

三、上海交通大学医学院附属仁济医院

1844年,上海交通大学医学院附属仁济医院成立,是一家集医疗、教学、科研于一体的综合性三级甲等医院。上海人类精子库成立于1992年,生殖医学中心成立于2001年。

2004年,仁济生殖医学中心首批获得卫生部(原)辅助生殖技术准入资格。目前,已经开展了所有不孕不育症诊断和治疗技术项目,包括:体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子注射、胚胎植入前遗传学诊断、供精和夫精人工授精、睾丸附睾显微取精、囊胚培养、辅助孵化、卵子体外成熟、卵子精子激活、宫腔镜手术等。

l医院地址:上海浦东新区浦建路160号

四、上海集爱遗传与不育诊疗中心

1997年,上海集爱遗传与不育诊疗中心由复旦大学附属妇产科(红房子)医院与美国遗传与辅助生育研究所合作成立的遗传与不育诊疗中心。

中心可开展的技术包括:人工授精(AIH)、供精人工授精(AID)、体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、卵胞浆中单精子注射(ICSI)、胚胎植入前遗传诊断(PGD)、胚胎冷冻复苏移植(FET)、辅助孵化技术(AH)和卵子冷冻技术等。

l医院地址:中国上海市方斜路588号

本文为大家介绍了四家上海可以做第三代试管婴儿的医院,还有三家,请看《2022年上海第三代试管婴儿医院有几家?20家有7家!(下)》一文。

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据2021年度《中国不孕不育调查报告》显示,我国目前的不孕不育率已从上世纪90年代末期的2.5%迅速攀升至现有的12.5%左右,总计患者人数近5000万人,这也说明在我国每八对夫妻之中就有一对存在不孕不育的问题。

因此,试管婴儿这一体外受精,胚胎移植技术成为了许多不能自然受孕患者唯一的希望,他们中的许多人正是通过试管婴儿这一技术终于成功孕育出属于自己的宝宝。

家住在吉林省通化市的陈玉君与孟宪晖夫妇就是他们其中的一员,两人在2011年结婚后一直都没有育有自己的孩子,在经过检查后医生建议他们选择通过试管婴儿受孕。

陈玉君与孟宪晖一家

在经历连续三次的失败之后,2017年他们终于迎来了自己的第一个宝宝,取名为陈孟泽。

然而这份喜悦并没有持续多久,就被一个突如其来的噩耗打破了。

2019年,刚刚过完两岁生日的陈孟泽被查出患有急性淋巴细胞白血病,一时之间整个家庭陷入了无尽的痛苦之中。

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陈孟泽

历经三次失败,终迎喜讯>

出生于1987年的陈玉君与小她五岁的妻子孟宪晖是吉林省梅河口市的同乡。夫妻俩是在服装厂打工时相识的,由于同时老乡的缘故,两人感到十分亲切,经常一起吃饭彼此照料。

慢慢地,两人在不断地相处之中产生了感情,最终确定了恋爱关系。

2011年4月在见过双方父母后,两人领证结婚,一同迈入了婚姻的殿堂。

这对小夫妻还没有结婚的时候就一直在畅想未来的美好生活,他们希望自己能够尽快迎来爱情的结晶。

可是,结婚已经两年多了,妻子孟宪晖迟迟没有怀孕,夫妻俩开始怀疑自己是不是身体哪个方面有些缺陷所以一直没有生育。

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陈玉君

想到这里,夫妻俩赶忙去往当地著名的三甲医院沈阳204医院生殖中心进行诊断。

诊断结果显示,孟宪晖患有右侧输卵管堵塞,这也是造成孟宪晖一直无法怀孕的根本原因。

若是不及时治疗,即使后来怀孕也极有可能导致输卵管积水造成宫外孕。为了得到更好的治疗效果,夫妻二人跑遍了当地大大小小的医院寻求医治,但情况依旧没有什么好转。

后来在医生的建议之下,他们选择了试管婴儿这种方式受孕。

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孟宪晖为了怀孕,从2012年第一次进行试管手术之后,之后的四年时间里,前前后后一共接受过三次试管手术。可惜的是,这三次手术没有一次成功,全部以失败而告终。

孟宪晖

这期间,孟宪晖不仅身体越来越差,多次手术失败对于她的心理健康也造成了很大的伤害。不仅如此,夫妻二人也为此欠下了不少外债。

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陈玉君看着妻子身体状况大不如前,实在不忍心她再受这样的罪了,他一再劝说孟宪晖放弃试管手术,两个人没有孩子也能过得很好。

但孟宪晖不肯,她不希望自己与丈夫没有后代,说什么都要再坚持一段时间。

陈玉君看到妻子如此坚持,只好默默地支持妻子的决定,尽可能地为她分担一些痛苦。

试管婴儿手术费用较高,对于本不富裕的夫妻二人也是一笔不小的负担。

陈玉君

为了筹集之后的手术费用再加上看病方便,两人辞去了服装厂的工作一同前往沈阳打工。但是,没过多久不幸就接踵而来。

2014年年初,陈玉君的父亲时常感觉腹痛难耐,去往医院检查后发现已经处于胃癌晚期阶段,病情已经十分严重了,夫妻俩只好辞掉在沈阳的工作回到家乡照顾老人。

没过几个月,陈玉君父亲的病情极速恶化,癌细胞几乎已经扩散到了全身重要的器官之中,化疗也没有什么作用了。2014年年底,便离开了人世。

医院

陈玉君的母亲身体本就不好,在听闻丈夫病逝的消息后一病不起,偏瘫在床,生活难以自理。

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本来打算回到沈阳务工的小两口只好放弃这个打算,为了能够负担母亲每个月的医药费以及日常生活开支,他们在家附近找了一份工作,这样就可以时时刻刻陪伴在母亲身边了。

随着时间的流逝,孟宪晖想要孩子的愿望也日益强烈,她害怕自己年龄越大怀孕的希望也会更加渺茫,她向丈夫陈玉君提出希望能够再去接受一次试管婴儿手术。

这次手术过后,夫妻俩并没有抱着很大的期望,但喜讯却在他们毫无准备的情况下到来了。

孟宪晖

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