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2022-10-20 07:40点击： 510
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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宫腔积液是试管治疗中比较多见的问题，宫腔积液怎么产生的？对移植有影响吗？怎么治疗？看看糖糖医师怎么说！
小美今天比较郁闷，
原因是她不能如期迎接她的胚胎宝宝了！好不容经历了
术前检查>、
促排卵>、
取卵，经历了焦急的等待胚胎>结果，终于进入了
移植周期>，小美满心期待，心里盘算着运气好的话春节前就能官宣了，想想都开心！可是做完B超后糖医师说有宫腔积液，需要进一步检查，恐怕这月不能如期移植了！这……
宫腔积液是个什么鬼？以前检查从来没有听医生说起过呀! 宫腔积液是怎么来的呀？对移植有影响吗？
宫腔积液，就是子宫腔里出现了不该出现的液体。这些液体有可能是
生理性的粘液>、有可能是
炎性分泌物>、有可能是
脓液>、有可能是
血液。>宫腔积液怎么产生的？>
宫腔积液分
生理性>和
病理性>积液。
生理性> ：正常情况下子宫内膜会分泌少量液体，与 。排卵前雌激素上升，子宫内膜增厚，松软，子宫内膜表面各种因子开始分泌增加，更有利于胚胎着床，就像春天播种前富含营养的松软土壤。试管婴儿助孕过程中我们需要多个卵泡生长，尤其在超促排卵中雌激素比生理性的高十几二十倍，会导致 ，如果粘液过稠或者形成宫颈粘液栓或者子宫颈狭窄都会导致粘液排出受阻形成宫腔积液；另外，排卵后子宫内膜的蠕动波会是从外向里似乎是欢迎胚胎进入子宫中，
病理性积液有哪些？>
病理性积液有很多种
：
1.
输卵管积水>
：
看到宫腔积液首先想到的就是输卵管积液了，输卵管和宫腔相连，如城门失火殃及池鱼一般，促排中输卵管积水因为雌激素过高会更加肿胀，积液从输卵管逆流进入宫腔，形成宫腔积液。在输卵管因素不孕中的宫腔积液占到7.7-15.2%。一旦有输卵管积水引起的宫腔积液会使得试管婴儿成功率大大下降！
2.
子宫腔感染>：各种细菌病毒支原体衣原体等引起的宫腔内感染会使得子宫内膜表面的各种炎性因子增加，
炎性渗出物增加，导致宫腔积液。>3.>宫腔黏连> ：也常见到重度宫腔黏连的患者宫腔镜粘连分解术后内膜准备移植时发现宫腔内积液了！
4.
先天子宫宫颈发育畸形>宫腔分泌物排出异常。
5.
剖腹产切口憩室>是剖宫产术后子宫切口愈合不良形成的与宫腔相通的凹陷，也是宫腔积液的常见原因之一。
宫腔积液对移植有不利影响吗？
生理性 ： 通常来讲排卵前后少量积液且一过性，属于生理性积液，基本无害。 病理性 ：疾病引起的宫腔积液肯定是有害无益的。因为这些积液里含有很多 ， ；另外病理性的宫腔积液还可以对胚胎有 ，胚胎还没着床就被冲走了。 怎么治疗？ 生理性积液不治疗。> 病理性积液要治疗> ：前面说到发现宫腔积液一定要找积液来源，找到源头才好治疗， 输卵管积水引起的宫腔积液> ：可能使得移植成功率下降20%-30%，所以一定要处理！方法很多： 可以x光下或宫腔镜下输卵管近段栓堵，可以夹闭或者结扎输卵管，甚至可以切除输卵管 。 需要提醒的是务必找输卵管手术熟练的医生做，因为这样的医生懂得保护您的卵巢血供， 手术引起的卵巢功能减退真的令人痛心，杀敌一千自损八百不合算。 实在不愿意手术的患者还可以尝试B超引导下输卵管积液的抽吸术，据说有一定效果，但本人尝试下来效果不理想，复发率很高。 无法确定输卵管有积液又不能贸然腹腔镜手术时可以先 检查，也可以发现很多问题，比如子宫内膜炎症，内膜黏连，还有剖腹产切口的憩室大小等。针对不同的问题给与相应治疗，比如
