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2022-09-24 11:20点击： 987
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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女性越年轻卵子的质量真的越好，随着女性年龄的增长女性卵子的年龄也在增长，卵子的活力、质量以及数量都会随着年龄的增长而降低，不仅如此随着年龄的增长女性卵子受精以及在子宫的生长能力，都会随着年龄的增长出现大幅度的下降，所以女性越年轻卵子的质量越好。
通常女性24-29岁是卵巢各方面发育都比较成熟，卵子的质量也是最好的时候，这个年龄也是生育的最佳年龄，这个年龄段怀孕时相对来说比较容易的，到了30岁女性卵子生育能力会逐渐下降，35岁只有25岁时生育的能力的一半，也可以理解为卵子的质量只有25岁时的一半。下面是网友对女性越年轻卵子质量真的越好的讨论：
之前生了一个儿子，现在国家全面开放二胎老公一直唠叨说想要一个女儿，现在年龄有一点大已经三十多岁了，卵子的质量过了最佳年龄了，有没有姐妹知道卵子的质量真的会随年龄的变化而变化吗？
网友吉格斯
生育顾问
你好，女性卵子的质量会随着年龄的增加而降低，一般到了育儿阶段的女性越年轻卵子的质量越好，24-29岁为最佳生育年龄，不过并不是说年龄大了就不能正常怀孕，只是会相对来说困难一些。
对啊所以要孩子还是得趁早不然越到后面怀孕越困难，要尽量避免35岁以上怀孕，给你老公说一下如果到了这个年龄怀孕会有很大风险，这个阶段有可能因为卵子质量不好导致流产。
网友孕妈ing
年龄大了卵子的质量肯定会受到影响，所以在平时要主要保护好卵巢，保持一个良好的身体状态可以适当的进行运动提高自身的身体素质，提高卵子的质量增加怀孕的几率。
网友蔓蔓0
生儿育女，承欢膝下是夫妻对延续生命的美好期盼。
一对夫妻在医院进行“试管婴儿”移植术过程中，丈夫意外去世。妻子想要完成“未完成”的心愿，要求医院履行胚胎移植术却遭拒。
近日，浙江温州鹿城区人民法院作出一审判决，
要求医院继续履行医疗服务合同，实施胚胎移植术。
6月5日，当事人小敏（化名）收到了这份判决书。夫妻尝试“试管婴儿”
2018年10月，小敏与丈夫为了要孩子在温州某医院进行人类辅助生殖技术治疗，并签署了一份关于治疗过程中可能发生的医疗状况及权利义务的知情同意书。正当二人沉浸在胚胎培育成功的欣喜中，不幸发生了——小敏的丈夫因突发疾病住院。小敏遂通知医院进行胚胎冷冻。没过多久，小敏的丈夫去世。
为了延续血脉，小敏要求医院解冻胚胎并继续进行胚胎移植术，但遭到了医院拒绝。
医院：进行胚胎移植术必须符合“知情同意原则”与“社会公益原则”
2019年3月，小敏将医院起诉至鹿城区人民法院，要求医院继续履行合同。
医院方面充分理解小敏的立场，
但是他们经过多次讨论，认为小敏的要求不符合法律规定。
要顺利完成“试管婴儿”的生产，需要经历体外受精和胚胎移植术两个步骤。为了确保胚胎质量和成功率，医院往往会培育多个胚胎细胞，这个过程中涉及到冷冻胚胎、产生多胎后是否选择减胎、禁止性别选择等问题，在实施胚胎植入术前，需要医院和夫妻双方签署上述知情同意书才方可进行。
但是小敏的丈夫在胚胎移植术前去世了，无法签署这些知情同意书，
医院如果在没有取得上述同意书的情况下实施胚胎植入术就会违反卫生部发布的《人类辅助生殖技术规范》，也会违反“单身妇女不得实施人类辅助生殖技术”这条“社会公益原则”。法院认定：丈夫亡故不影响合同的继续履行
经查明，小敏的婆婆已经去世，作为小敏丈夫的法定第一顺位继承人，小敏的公公希望家里的血脉能够延续下去，孩子出生后也愿意抚养。
法院经过审理后认为，小敏与丈夫已经与医院签署了一份《体外受精和胚胎移植术同意书》，医院已经为其实施了体外受精术，双方形成对了医疗服务合同关系，并且已经进入履行阶段。虽然小敏的丈夫在此期间亡故，但不影响后续合同的继续履行。
这份合同的目的在于通过人类辅助生殖技术生育子女，无论是小敏丈夫生前的意思表示、行为表现及社会大众的普遍认识，胚胎移植是实现合同目的必然步骤，属于医疗服务合同的一部分，并没有违反知情同意原则，医院在治疗过程中的风险告知，是医院应履行的义务，而小敏这方已经予以认可，不构成后续医疗服务合同的履行障碍。
另外，法院认为，
《人类辅助生殖技术和人类精子库伦理原则》规定的社会公益原则指向单身妇女，而小敏与丈夫是在婚姻关系存续期间，已经签署了《体外受精和胚胎移植术知情同意书》并已经实施了体外受精术，小敏属于丧偶单身妇女，继续进行胚胎移植术并没有违反社会公益原则。
生育后代应当予以尊重和保障
法院在判决书中特别说明，生育权是人的基本权利，针对不孕不育夫妻，能够借助人类辅助生殖技术在符合伦理道德、法律规则的情形下得生育后代，是一种生命延续的期盼，尤其在本案中，双方在已经接受治疗的情况下，丈夫不幸亡故，妻子愿意接受胚胎植入术生育后代，并已征得其丈夫第一顺位法定继承人的同意，故应予以尊重和保障。
综上，法院判决医院继续履行合同，为小敏实施胚胎移植术。
编辑：於许珊
责编：张丽丹
来源：都市快报
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