2023-03-02 07:35点击: 965
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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对于无法怀孕的夫妇来说,试管婴儿是比较直接且有效的手段。很多家庭都是抱着一次就成的心态进入试管周期的,在前半个周期中都没有什么意外情况,但是在移植阶段,却出现了一种很意外的请况,就是没有可用的胚胎,那么这到底是怎么回事呢?是什么原因导致的没有可用的胚胎呢?
原因一:取卵质量差,数量少,致受精失败>
出现这种情况多是由于卵巢的功能比较差,卵巢出现早衰现象,年龄比较大的患者身上,经过促排药物的刺激,卵巢的反应不明显,在反应上比较差,那么取卵的数量和质量都是比较差的。也有可能在胚胎的培育中中断,也可能是移植的要求不符合,胚胎的等级太低。
原因二:胚胎不能通过筛选>
对于这种情况,我们一般可以分为两种情况:
第一种:
取卵在数量上比较少,在筛查上由于对胚胎的要求会更高,
只有少数能发育成
5天的
囊胚。在第
3天胚胎培养到第5天的囊胚过程中会自然优胜劣汰损失胚胎。
第二种:
在身体本身上本身上就存在一定的染色体不正常的疾病,通过基因的筛查,可能就会存在没有高品质胚胎的情况,或者胚胎在等级上比较低,甚至没有健康的胚胎,这种情况为了后代着想,对于品质比较低的胚胎是无法进行移植的。
首先患者朋友们一定要结合医生的建议好好调理,在此同时对于自身的情况要有一个清晰的了解,若是存在遗传疾病,因为如果有遗传疾病,为了保证能有健康的胚胎,提高妊娠率,一定要进行染色体的筛查。 在促排过后若是没有健康的胚胎可以用,建议女性在最少三个月以后重新进行促排进行卵子的取出,因为上个周期只进行到促排,所以仅仅多产生了一次促排的费用,而后边的情况由于只差移植,因此只能重来一次,在费用上相对也比较高。
一旦没有胚胎进行移植的女性,在情绪上不要过于失落,调理好自己的身体,有一个好的心态,将失败的原因进行总结,确保在下次能够成功。
符合供精要求的不孕不育患者可以在吉大一院申请供精做人工授精,因为长春精子库就在吉大一院,该医院是吉林省首家供精人工授精技术项目正式运行单位。吉大一院做供精人授或试管都是可以的,精源是来自于吉林省人类精子库,该精子库具备了对供精者的精液标本进行精液常规、形态的筛查能力,可同时保存上万份冷冻精液标本。
想要在吉林大学第一医院申请做供精人工授精,需要满足一些适应症与禁忌症,适应症就是男方患有非梗阻性无精子症,严重的少、弱、畸精子症,射精障碍等,禁忌症主要是女方要一切正常,不能患有严重遗传、躯体疾病或精神疾病,也不能患有严重遗传、躯体疾病或精神疾病等等。在符合条件的情况下,就可以在吉大一院申请做供精人授。吉大一院做供精人授的流程以及各步骤相关要求如下:
1.首先就是夫妻双方要到吉大一院就诊,医生会采集病史,行相关化验检查,明确供精人工授精的适应症与禁忌症,符合条件,就可以提交双方身份证、结婚证、准生证或生育证明,在吉大一院申请供精,并做好登记;
2.女方进行相关检查,若是需要促排,就要制定方案,然后签署知情同意书;
3.然后就是进行卵泡监测或者是促排卵,这期间可以进行精液标本的选择,原则是供精者的ABO血型必须与受者丈夫的血型一致;
4.卵泡监测到有成熟卵泡,可遵医嘱注射HCG,安排人工授精操作时间,时间确定后就解冻精液标本,处理精液;
5.随后就是行人工授精技术,常规是在排卵前、排卵后各进行一次人工授精,如果未做人工授精卵泡就已排,不必惊慌,在排卵后24小时内仍可行排卵后人工授精1次。
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