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2023-01-21 00:37点击: 577

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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听很多同龄生二胎的孕妈讲生第二个娃会很快,而且痛感比一胎低很多。但前面我表妹生二胎,我也去医院陪产了,虽然没有进产房,但我听得到我表妹一直在叫,听着都感觉很痛,生完出来她人都虚脱了,现在都还在坐月子休养。我家也要生二胎,但是我心里面还是会有点怕,毕竟我的一胎生的也很痛,想问问43岁同龄的姐妹们,生二胎顺产有多痛?

43岁顺产生二胎每个宝妈的感受是不同的,有女性是为了排解生活中的无聊才生的二胎,后来家里也热闹了,生活很幸福。有的女性生了二胎之后,面临孩子上学等抚养问题,也是非常头疼的。还有的43岁宝妈因为是高龄生产,出现了很多妊娠期并发症,比如说妊娠期糖尿病、高血压等,对身体造成了无法弥补的伤害,也是很后悔的。总的来说43岁已经不是最佳生育年龄,生二胎的风险是非常大的,不建议在43岁生二胎。

女性后随年龄增长,发生妊娠期高血压、前置胎盘、产胎膜早破、妊娠期糖尿病、后出等并发症的几率明显高于适龄产妇。于身体素质不再是高峰期,高龄产妇产下宝宝的问题也比适龄产妇要大,如婴儿先天愚型、心血管畸形、兔唇、腭裂等畸形率也相应升高。因此43岁生二胎并不好。

但是也有很多43岁宝妈们坚持要二胎,有的宝妈是感到很幸福,有的宝妈是后悔了,以下是两位宝妈43岁生二胎的真实感受。

1.我今年43岁了,曾经信誓旦旦的说不要二胎的我如今也跨入了要二胎的队伍。我去做B超的时候,医生说已经有胎心胎芽了,你要不要?正在犹豫,忽然听到里面那个小小的心脏在“扑通扑通”的跳动,我就舍不得打掉了。这个孩子是经过多少千难万阻才来到我的生命里,我一定要好好爱护他,照顾他,让他成为跟他哥哥一样优秀的孩子;

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2.我今年已经43岁了,我是一名宝妈,常年的家庭主妇生活让我与世界脱节,所以想要再生一个孩子,排解生活中的无聊。没想到,这才是噩梦的开始,生活的重担全部压在了孩子他爸身上,压力一下就大了起来,孩子上学的费用,家里的开支,还要赡养老人。

43岁女性如果想要备孕二胎,一定要考虑自己的真实情况,可以先去医院检查下卵泡发育以及卵巢功能情况,随着年龄的不断增加,卵巢的功能也会衰减,这样就降低的怀孕的几率,即使卵泡和精子成功受孕,也存在先兆流产、胎儿畸形的几率较高。

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