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囊性纤维化病的遗传方式

2024-07-09 11:37点击: 646

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,由位于第 7 对染色体上的囊性纤维化病基因突变引起。患者是该病的杂合子,其父母也是杂合子。患者的兄弟姐妹中有一半可能携带隐性基因,患病几率为四分之一。带有隐性基因的杂合子通常占新生儿的 2%至 5%,每 2,000 至 2,500 名新生儿中就有一人患病。

囊性纤维化以前也被称为粘液粘稠病或粘液增稠病,是一种更为严重的隐性遗传疾病。患有这种遗传病的母亲和父亲都含有潜伏的疾病基因,但他们的孩子表面上看起来都很好,其实也含有潜伏的疾病基因。

囊性纤维化是由基因缺陷引起的,这种缺陷会降低细胞胞质对部分正离子的通透性,导致粘液代谢过多,无法自由排出呼吸管道,从而导致反复感染。

它还可能导致胰酶代谢不足,从而引起腹泻。这是一种严重的遗传性疾病,会导致肺部反复感染,肠道无法消化和吸收营养。囊性化学纤维化目前还没有合理的治疗方法,那么对于有囊性纤维化家族史的儿童,需要进行哪些遗传咨询呢?

小贴士 遗传咨询

1. 根据常染色体隐性法进行遗传咨询。

囊性纤维化病的遗传方式

2. 患者的父母是致病基因的携带者。其父母再生育时,出现纯合染色体患者的概率为四分之一,出现该基因携带者的概率为二分之一,出现基因完全正常者的概率为四分之一。

3. 患者兄弟姐妹中三分之二是基因携带者,三分之一基因正常。

4. 女性患者的生育能力较低,但对生育能力的影响不大。男性改良性疾病患者可能由于输精管问题,精子不能正常排出而影响自然怀孕,可以做睾丸穿刺获取精子,采用生殖辅助技术获得孩子。当然,也有男性睾丸活检精子发育异常。

综上所述,可以看出囊性纤维化疾病的遗传方式,患者及其家属不要过分担心,提高警惕,注意诊断要点,出现反复支气管感染和气道阻塞、消化道和营养不良等症状时,及早就医,如能早期诊断,控制呼吸道感染,注意饮食治疗,其死亡率可在儿童期降低,并存活至成年。

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