囊性纤维化病的遗传方式

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，由位于第 7 对染色体上的囊性纤维化病基因突变引起。患者是该病的杂合子，其父母也是杂合子。患者的兄弟姐妹中有一半可能携带隐性基因，患病几率为四分之一。带有隐性基因的杂合子通常占新生儿的 2%至 5%，每 2,000 至 2,500 名新生儿中就有一人患病。

囊性纤维化以前也被称为粘液粘稠病或粘液增稠病，是一种更为严重的隐性遗传疾病。患有这种遗传病的母亲和父亲都含有潜伏的疾病基因，但他们的孩子表面上看起来都很好，其实也含有潜伏的疾病基因。

囊性纤维化是由基因缺陷引起的，这种缺陷会降低细胞胞质对部分正离子的通透性，导致粘液代谢过多，无法自由排出呼吸管道，从而导致反复感染。

它还可能导致胰酶代谢不足，从而引起腹泻。这是一种严重的遗传性疾病，会导致肺部反复感染，肠道无法消化和吸收营养。囊性化学纤维化目前还没有合理的治疗方法，那么对于有囊性纤维化家族史的儿童，需要进行哪些遗传咨询呢？

小贴士 遗传咨询

1. 根据常染色体隐性法进行遗传咨询。

2. 患者的父母是致病基因的携带者。其父母再生育时，出现纯合染色体患者的概率为四分之一，出现该基因携带者的概率为二分之一，出现基因完全正常者的概率为四分之一。

3. 患者兄弟姐妹中三分之二是基因携带者，三分之一基因正常。

4. 女性患者的生育能力较低，但对生育能力的影响不大。男性改良性疾病患者可能由于输精管问题，精子不能正常排出而影响自然怀孕，可以做睾丸穿刺获取精子，采用生殖辅助技术获得孩子。当然，也有男性睾丸活检精子发育异常。

综上所述，可以看出囊性纤维化疾病的遗传方式，患者及其家属不要过分担心，提高警惕，注意诊断要点，出现反复支气管感染和气道阻塞、消化道和营养不良等症状时，及早就医，如能早期诊断，控制呼吸道感染，注意饮食治疗，其死亡率可在儿童期降低，并存活至成年。